FGFR3基因突变与脂溢性角化病的相关性研究

摘要

目的:检测脂溢性角化病皮损中成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)的基因突变.方法:采用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序技术对84例脂溢性角化病组织DNA中的FGFR3外显子7、10、15进行基因突变检测,以20例正常皮肤组织作对照.结果:正常皮肤组织的FGFR3基因均为野生型,脂溢性角化病组织的FGFR3基因突变检出率为63.1%(53/84).外显子7的突变位点为R248C和S249C,26例占突变总数的49.1%(26/53);外显子10的突变位点为G372C,S373C和Y375C,14例占突变总数的26.4%(14/53);外显子15的突变位点为K652E和K652M,13例占突变总数的24.5%(13/53).突变类型均为碱基替换引起的错义突变,以R248C(C→T)突变检出率最高为39.6%(21/53).结论:约2/3的脂溢性角化病中存在体细胞遗传性的FGFR3基因突变,其原因可能与日光照射和年龄等因素有关.