机译:ANAPC1中的突变编码后期促进复合体的支架亚基导致Rothmund-Thomson综合征1型
Rothmund-Thomson syndrome; cataracts; anaphase-promoting complex; ANAPC1; RECQL4; pseudoexon; alternative splicing; poikiloderma; cryptic splice site; splicing variant;
机译:ANAPC1中的突变,编码后促进复合物的支架亚基,导致Rothmund-Thomson综合征1型
机译:编码Polycomb抑制复合复合物的基因的突变2亚基导致织布工具综合征
机译:编码起源识别复合体最大亚基的ORC1中的突变会引起类似于迈耶-戈林综合症的小头原始侏儒症。
机译:模拟研究3型长QT综合征和Brugada综合征的SCN5A中的E1784K突变和表型重叠
机译:人类乳头瘤病毒16型E5蛋白的突变分析,以分析与液泡H(+)-ATPase的16-kDa亚基相互作用在抑制该复合物活性和改变表皮生长因子受体代谢中的作用。
机译:AP1B1的纯合功能丧失突变编码与适配器相关的蛋白质复合物1的β-1亚基导致MEDNIK样综合征。
机译:编码Polycomb抑制复合物的基因中的突变2亚基导致Weaver综合征