机译:编码多配体受体巨蛋白的LRP2突变导致Donnai-Barrow和面部-眼球-听觉-肾综合征
机译:编码多配体受体巨蛋白的LRP2突变导致Donnai-Barrow和面部-眼球-听觉-肾综合征
机译:儿童Donnai-Barrow综合征(DBS / FOAR),由于完全2号染色体的父亲等位线切割而具有纯合LRP2突变。
机译:内吞受体LRP2 / megalin-of全华术和肾FANCONI综合征
机译:外显子10A和10B脱膜刺激激素受体基因(FSHR)和卵巢卵巢综合征在Vellore Cohort中的突变结合
机译:Marfan综合征相关的突变导致TGF-β家族受体的异常贩运
机译:Kallmann综合征:编码Prokineticin-2和Prokineticin Receptor-2的基因中的突变。
机译:编码多配体受体巨蛋白的LRP2突变导致Donnai-Barrow和面部-眼球-听觉-肾综合征