骨形成蛋白Ⅱ型受体基因突变导致家族性原发性肺动脉高压的研究

摘要

目的：该研究旨在验证是否BMPR2基因突变能够导致中国汉族人FPPH.方法：研究对象为一个孤立的原发性肺动脉高压家系（患者3人,成员13人）和10例散发PPH患者以及100例正常对照,从外周静脉血白细胞中提取基因组DNA,用聚合酶链反应扩增BMPR2基因含测翼序列的1-13号外显子,ABIPRISM377自动测序仪检测突变.结论：BMPR2基因R491W错义突变能导致中国人家族性原发性肺动脉高压,在中国汉族人群中证实了国外研究结果.此突变表型在我们研究的家系中呈现症状重、外显率高的特点,且发病年龄有逐代提前的趋势.中国汉族人中散发PPH则可能有其它遗传因素存在并在环境致病因素的作用下发病.

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