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Creation of the Web-Based University of Chicago Monogenic Diabetes Registry: Using Technology to Facilitate Longitudinal Study of Rare Subtypes of Diabetes

机译:建立基于网络的芝加哥大学单基因糖尿病注册中心:使用技术促进对罕见亚型糖尿病的纵向研究

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摘要

BackgroundMonogenic diabetes is a group of disorders caused by mutations in any one of a number of genes. Although a monogenic diagnosis—estimated to represent as much as 2% of all diabetes patients—can have a transformational impact on treatment, the majority of monogenic cases remain unidentified and little is known about their natural history. We thus created the first United States Monogenic Diabetes Registry () for individuals with either neonatal diabetes diagnosed before 1 year of age or with a phenotype suggestive of maturity-onset diabetes of the young.
机译:背景单基因糖尿病是由许多基因中的任何一个基因突变引起的一组疾病。尽管单基因诊断(估计占所有糖尿病患者的2%)可能对治疗产生转化性影响,但大多数单基因病例仍未确定,对其自然病程知之甚少。因此,我们创建了第一个美国单基因糖尿病注册机构(),用于患有1岁之前被诊断出的新生儿糖尿病或具有暗示年轻的成年人发病的表型的个体。

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