机译:常见的COL6A1深入内部伪外显子插入突变导致ULLRICH先天性肌营养不良的明显表型
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机译:枕部深角综合症和经典的门克斯综合症由深的内含子突变引起,导致ATP7A假外显子的激活。
机译:通过来自体外活化B细胞慢性淋巴细胞白血病细胞超深序的De Novo IghV突变检测:活化诱导的脱氨酶功能的证据
机译:表征小鼠存活运动神经元基因外显子7内突变对小鼠脊髓性肌萎缩模型的影响。
机译:深度内含子突变引起的枕角综合征和经典的Menkes综合征导致ATP7A假外显子的激活
机译:深内含子突变和伪外显子激活作为一种新型的肌肉肥大的牛。