机译:深度内含子突变引起的枕角综合征和经典的Menkes综合征导致ATP7A假外显子的激活
Menkes disease pseudo-exon diagnosis occipital horn syndrome ATP7A;
机译:枕部深角综合症和经典的门克斯综合症由深的内含子突变引起,导致ATP7A假外显子的激活。
机译:深层内肾突变引起的枕骨喇叭综合征和古典男性综合征,导致ATP7A伪外显子的激活。
机译:导致Menkes病和枕角综合征的ATP7A突变的概述和更新
机译:具有内含性10 + 14剪接部位Tau基因突变模拟佩里综合征的胁迫
机译:ATP7A基因的类似剪接位点突变导致不同的表型:古典门氏病或枕角综合征。
机译:由深内含子突变引起的枕角综合征和经典menkes综合征,导致aTp7a假外显子的激活