机译:对Stargardt黄斑营养不良患者的综合分析揭示了新的基因型与表型的相关性以及意外的诊断修订
Vision research Clinical genetics Macular degeneration Diagnosis Copy-number Variations;
机译:对Stargardt黄斑营养不良患者的综合分析揭示了新的基因型与表型的相关性以及意外的诊断修订
机译:视网膜营养不良患者的RP2和RPGR突变综合调查:基因型与表型的关系以及对遗传咨询的影响。
机译:“新的P.Tyr284Cys Best1基因型 - 具有不完全渗透的家庭中vitelliform黄斑营养不良的表型相关性”
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机译:中国面肩肱型肌营养不良症基因型-表型相关性的新见解:178例患者的回顾性分析。
机译:患有STARGARDT黄斑营养不良患者的综合分析揭示了新的基因型 - 表型相关性和意外的诊断修订