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Comprehensive analysis of patients with Stargardt macular dystrophy reveals new genotype-phenotype correlations and unexpected diagnostic revisions

机译:对Stargardt黄斑营养不良患者的综合分析揭示了新的基因型与表型的相关性以及意外的诊断修订

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摘要

Purpose: Stargardt macular dystrophy (STGD) results in early central vision loss. We sought to explain the genetic cause of STGD in a cohort of 88 patients from three different cultural backgrounds.
机译:目的:Stargardt黄斑营养不良(STGD)导致早期中枢视力丧失。我们试图解释来自三种不同文化背景的88名患者队列中STGD的遗传原因。

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