机译:ABL1中的种系突变导致常染色体显性综合征其特征是先天性心脏缺陷和骨骼畸形
机译:ABL1中的种系突变引起常染色体显性综合征,其特征是先天性心脏缺陷和骨骼畸形
机译:与新型常染色体隐性TTN截断突变有关的罕见表型:两名巴西患者的excobar综合征和先天性心脏缺陷
机译:与新型常染色体隐性TTN截断突变有关的罕见表型:两名巴西患者的excobar综合征和先天性心脏缺陷
机译:先天性综合征中所见的胰腺畸形—发育观点和其他观点
机译:常染色体显性先天性白内障的基因组研究和突变功能分析。
机译:导致常染色体显性先天性心脏缺陷的新型TAB2无意义突变(p.S149X):一个中国家庭的病例报告
机译:鉴定BRD4中的新突变导致常染色体显性遗传性先天性白内障先天性白内障与其他神经 - 骨骼异常相关。