机译:在日本患有痉挛性共济失调的患者中新的纯合子SPG7突变的鉴定:使用外显子组测序对常染色体隐性小脑共济失调和痉挛性截瘫进行有效诊断
机译:日本痉挛性共济失调患者的新型纯合子SPG7突变的鉴定:使用外显子组测序进行常染色体隐性小脑共济失调和痉挛性截瘫的有效诊断
机译:靶向新一代测序技术鉴定中国常染色体隐性小脑共济失调患者新的senataxin突变
机译:小脑性共济失调患者上肢运动障碍的自动评估
机译:Friedreich共济失调患者G130V错义突变的轻度表型背后的分子机制的调查。
机译:PNPLA6基因纯合突变的纯小脑共济失调。
机译:用痉挛性共济失息鉴定日本患者中的新型纯合的纯合纯合并的突变:使用Exome测序进行常染色体隐性小脑共济失调和痉挛性截瘫的高效诊断