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机译:在日本患有痉挛性共济失调的患者中新的纯合子SPG7突变的鉴定:使用外显子组测序对常染色体隐性小脑共济失调和痉挛性截瘫进行有效诊断
Cerebellar ataxia; Exome; Paraplegin; Spastic paraplegia; SPG7;
机译:在日本患有痉挛性共济失调的患者中新的纯合子SPG7突变的鉴定:使用外显子组测序对常染色体隐性小脑共济失调和痉挛性截瘫进行有效诊断
机译:近端家族中全外膜测序鉴定的一种新型纯合囊突变,具有静置的痉挛性痉挛性痉挛性痉挛性痉挛性痉挛性痉挛性痉挛症
机译:常染色体隐性或大脑共济失障和痉挛性截瘫孢子类病例的外壳分析
机译:新型SACS突变通过全基因组测序在Charlevoix-Saguenay常染色体隐性痉挛性共济失调的挪威家庭中鉴定。
机译:用痉挛性共济失息鉴定日本患者中的新型纯合的纯合纯合并的突变:使用Exome测序进行常染色体隐性小脑共济失调和痉挛性截瘫的高效诊断