Bone development congenital indifference to pain Fanconi–Bickel syndrome osteogenesis imperfecta;
机译:散发或常染色体隐性成骨不全症患者的分子谱和鉴别诊断
机译:PLOD2突变会导致布鲁克综合征-成骨不全症表型谱内的常染色体隐性结缔组织疾病
机译:常染色体隐性成骨不全家族的临床和分子分析可鉴定5个基因的突变并提示基因型与表型的相关性
机译:骨质发生患者患者特异性模型的骨折风险的测定
机译:隐性成骨不全:胶原蛋白脯氨酰3-羟基化复合物缺陷的患病率和病理生理学
机译:BMP1中的新型突变导致患者具有常染色体隐性骨质发生的患者
机译:患者的分子谱和鉴别诊断提到散发性或常染色体隐性骨质骨质发生不完全
机译:常染色体显性成骨不全中牙齿的扫描电子显微镜检查:支持遗传异质性