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A case study of atypical Larsen syndrome with absent hallmark joint dislocations

机译:非典型性拉森综合征伴有标志性关节脱位的病例研究

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摘要

BackgroundA family with skeletal and craniofacial anomalies is presented. Whole‐exome sequencing (WES) analysis indicated a diagnosis of Larsen syndrome, although their clinical presentation does not include the hallmark joint dislocations typically observed in Larsen syndrome.
机译:背景介绍了一个具有骨骼和颅面异常的家庭。全基因组测序(WES)分析表明可诊断为拉森综合征,尽管其临床表现不包括通常在拉森综合征中观察到的标志性关节脱位。

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