机译:一种新的简单酶测定法用于婴幼儿神经元类脑脂褐变病(INCL)及其变异的产前和产后诊断
机译:一种新的简单酶测定法,用于婴儿神经元类神经脂褐变病(INCL)及其变体的产前和产后诊断。
机译:使用PPT酶测定法和CLN1突变分析法对婴儿神经元类脂褐质病(INCL)的早孕期诊断。
机译:婴儿,晚期婴儿和成人神经元类脂褐质病(CLN1和CLN2)的产前和产后酶分析。
机译:用于新生儿筛选的多重酶测定(II型,IIIB,IVA,VI,VII)和神经元曲线痘痘II
机译:晚期婴儿神经元类固醇脂褐藻病小鼠模型中的基因治疗和酶替代。
机译:外显子组测序是一种有效的工具,可用于变异性晚期婴儿神经元性冠状动脉脂质脂肪增多症分子诊断
机译:一种新的简单酶测定法,用于婴幼儿神经元类脑脂褐变病(INCL)及其变异的产前和产后诊断