机译:对21例细胞色素C氧化酶(COX)缺乏症患者的10个核和25个线粒体候选基因进行系统的突变筛选显示在患有综合征性脑病的亚组中存在tRNA(Ser)(UCN)突变。
机译:对21例细胞色素C氧化酶(COX)缺乏症患者的10个核和25个线粒体候选基因进行系统的突变筛选显示,在患有综合征性脑病的亚组中,tRNA(Ser)(UCN)突变。
机译:波兰患者线粒体COI / tRNA(Ser(UCN))基因突变对非综合征和氨基糖苷类引起的听力损失的贡献。
机译:氨基糖苷引起的非综合征性听力损失与两个中国家庭的线粒体COI / tRNA(Ser(UCN))基因中的G7444A突变相关
机译:在瓦雷群中具有多囊卵巢综合征的妇女的外显子6和FSON 10E的突变筛选突变筛选
机译:线粒体tRNA Ser(UCN)和GJB2(Connexin 26)基因中的突变不是西班牙患者患有12S rRNA A1555G突变的年龄或听力丧失严重程度的修饰因子
机译:对21例细胞色素C氧化酶(COX)缺乏症患者的10个核和25个线粒体候选基因进行系统的突变筛选显示,在患有综合征性脑病的亚组中存在tRNA(Ser)(UCN)突变。