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机译:纯合EEF1A2突变导致扩张的心肌病,未能茁壮成长,全球发育延迟,癫痫和早期死亡
机译:缺失综合征,广义癫痫,全球发展延迟和未能茁壮成长的儿童中的行为爆发
机译:新生儿糖尿病:2例因纯合PTF1A增强子突变而导致胰腺再生异常,1例因KCNJ11突变而导致发育延迟,癫痫和新生儿糖尿病综合征。
机译:黄芪参麦注射液治疗扩张型心肌病心力衰竭40例
机译:与扩张型心肌病相关的SCN5A突变的临床和功能表征。
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