机译:XYLT2移码突变的纯合性导致脊柱综合征并伴有骨脆性白内障和听力缺陷
机译:XYLT2移码突变的纯合性导致脊柱综合征,并伴有骨脆性,白内障和听力缺陷
机译:用于Xylt2中的帧间突变的纯合子,导致脊髓眼综合征,具有骨脆性,白内障和听力缺陷
机译:Xylt2 Xylt2中的两种新突变导致脊椎奇形综合征
机译:大麻骨脆性综合征中的诊断,病理和放射线摄影结果
机译:遗传易感性和心理社会压力对母亲雌性X综合征患儿的母亲X综合征
机译:由于DKC1和NOP10突变引起的假染蛋白缺陷导致肾病综合征具有白内障听力障碍和小肠结肠炎
机译:对于Xylt2中的帧突变突变的纯合子导致具有骨脆性,白内障和听力缺陷的脊柱眼综合征