机译:96例Noonan综合征和5例心-表皮-皮肤综合征患者的PTPN11突变谱和基因型-表型相关性。
机译:96例Noonan综合征和5例心-表皮-皮肤综合征患者的PTPN11突变谱和基因型-表型相关性。
机译:Noonan综合征中的SOS1突变:分子光谱,对致病作用的结构见解以及基因型与表型的相关性。
机译:模拟研究3型长QT综合征和Brugada综合征的SCN5A中的E1784K突变和表型重叠
机译:机制的 单纯 自闭症 相关资产 表型异质
机译:NoonanLeopard和Cardiociachiotice综合征中的种系BRAF突变:分子多样性和相关表型谱
机译:PTPN11突变的Noonan综合征:分子光谱,基因型-表型相关性和表型异质性。