机译:Hermansky-Pudlak综合征患者的突变分析:HPS基因的移码热点和明显的基因座异质性。
机译:分离的血小板致密颗粒缺乏症患者Hermansky-Pudlak综合征中突变的基因HPS1的突变分析血液学
机译:患有多发性内分泌肿瘤2型(MEN 2)综合征且无明显基因型与表型相关性的患者应进行RET基因的综合分析:对五个无关巴西家庭中p.Y791F和p.C634Y RET突变的评估
机译:Gorlin综合征患者PTCH1基因De Novo突变的潜在热点:克罗地亚双胞胎的案例报告
机译:心电图小波分析用于检测Brugada综合征患者基因突变
机译:小麦同源同源基因重组热点的基因组分析和Q基因座的分子定位。
机译:戈林综合征患者PTCH1基因从头突变的潜在热点:来自克罗地亚双胞胎的病例报告
机译:Hermansky-Pudlak综合征患者的突变分析:HPS基因的移码热点和明显的基因座异质性。