机译:Gorlin综合征患者PTCH1基因De Novo突变的潜在热点:克罗地亚双胞胎的案例报告
机译:中国患者中SLC2A1基因出现新的热点突变的GLUT1缺乏综合征的首次报道。
机译:伊朗Cornelia de Lange综合征患者NIPBL基因新的新突变的鉴定:病例报告
机译:PTCH1基因的新型突变激活了中国患有避免基底细胞癌综合征的中国家庭的Shh / Gli信号通路
机译:患有新型巨脑综合征的患者的MYCN de novo功能获得性突变
机译:伊朗Cornelia de Lange综合征患者NIPBL基因新的新突变的鉴定:病例报告
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