机译:GM1神经节病(遗传性β-半乳糖苷酶缺乏症):在日本患者中鉴定了不同临床表型中的四个突变。
机译:26名经酶促证实和突变定义的患者中,线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症(β-酮硫解酶或T2缺乏症)的临床表型和结果。
机译:在日本的I型CD36缺乏症的遗传异常分析:鉴定和两个导致人类CD36缺乏症的新突变的细胞生物学特性。
机译:遗传性血管后期由于马其顿的C1抑制剂缺乏:临床特征,新型筛选突变和修饰临床表型的遗传因素
机译:因子vii缺乏:718个受试者的临床表现与FVII基因突变的临床表现和分子遗传学
机译:使用无人机系统的大豆缺铁萎缩的高通量表型:繁殖,农学和遗传学中的应用
机译:日本果糖16-双磷酸酶缺乏症患者的基因突变鉴定。
机译:日本果糖1,,6-双磷酸酶缺乏症患者的基因突变鉴定。