X-ALD AMN mutations incidence prenatal diagnosis newborn screening;
机译:X联肾上腺白质营养不良的遗传景观:遗传,突变,修饰基因和诊断
机译:X联肾上腺皮质营养不良的分子诊断:来自中国大陆临床基因实验室的经验,报告13种新突变。
机译:单细胞共扩增多态性标记,可间接诊断Xq28上的血友病A,X连锁肾上腺皮质营养不良,X连锁脑积水和色素失禁。
机译:孟德尔遗传和X连锁遗传的遗传统计软件工具
机译:遗传和环境对小鼠Kras驱动的肺癌的突变景观的影响。
机译:等位基因异质性和遗传修饰基因座有助于男性由于RPGR突变而导致X连锁性视网膜色素变性的临床变化。
机译:医学遗传学:简要进展:不同临床表型患者的X联肾上腺皮质营养不良症基因突变