chromosome deletion duplication telomere segmental duplication;
机译:染色体异常引起的疾病
机译:颅骨突触小头畸形伴染色体断裂和其他异常是由MCPH1突变引起的,与早熟性染色体凝结综合征和原发性常染色体隐性小头畸形1型有关。
机译:卷曲裸露(cub),11号染色体上的新小鼠突变导致皮肤和头发异常以及5号染色体上的修饰基因(mcub)。
机译:神经系统障碍引起的步态异常的检测
机译:阅读障碍和注意力缺陷多动障碍的遗传关联研究,其候选区域位于6p号染色体上,而一个基因位于1p号染色体上
机译:罕见的涉及X染色体的复杂结构异常引起的特纳综合征
机译:染色体14Q11 /TCRα/δ比酵母人工染色体改善了T淋巴抑制性疾病染色体异常的检测率和表征