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Late presentation of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy in an octogenarian associated with a pathogenic variant in the plakophilin 2 gene: a case report

机译:晚期致心律失常性右心室心肌病的晚期报告伴有嗜性粒细胞蛋白2基因的致病变异:病例报告

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摘要

BackgroundArrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) is an inherited myocardial disease characterized by fibrofatty replacement and ventricular arrhythmias. ARVC is believed to be a disease of the young, with most cases being diagnosed before the age of 40 years. We report here a case of newly diagnosed ARVC in an octogenarian associated with a pathogenic variant in the plakophilin 2 gene (PKP2).
机译:背景心律失常性右室心肌病(ARVC)是一种遗传性心肌病,其特征是纤维脂肪替代和室性心律失常。据信ARVC是一种年轻人疾病,大多数病例是在40岁之前被确诊的。我们在这里报告一个新诊断的ARVC的病例,该患者是与plakophilin 2基因(PKP2)的致病变异相关的八足动物。

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