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INDELseek: detection of complex insertions and deletions from next-generation sequencing data

机译:INDELseek:从下一代测序数据中检测复杂的插入和缺失

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摘要

BackgroundComplex insertions and deletions (indels) from next-generation sequencing (NGS) data were prone to escape detection by currently available variant callers as shown by large-scale human genomics studies. Somatic and germline complex indels in key disease driver genes could be missed in NGS-based genomics studies.
机译:背景技术大规模人类基因组学研究显示,下一代测序(NGS)数据中的复杂插入和缺失(indels)易于逃避当前可用的变异调用者的检测。在基于NGS的基因组学研究中,可能会错过关键疾病驱动基因中的体细胞和种系复杂插入缺失。

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