机译:靶向新一代测序技术鉴定中国常染色体隐性小脑共济失调患者新的senataxin突变
机译:靶向新一代测序技术鉴定中国常染色体隐性小脑共济失调患者新的senataxin突变
机译:靶向的12.5 Mb纯合子区域的下一代测序揭示了常染色体隐性小脑共济失调患者的ANO10突变。
机译:在日本患有痉挛性共济失调的患者中新的纯合子SPG7突变的鉴定:使用外显子组测序对常染色体隐性小脑共济失调和痉挛性截瘫进行有效诊断
机译:用于检测胃肠道癌患者可操作突变的下一代测序测定的技术验证
机译:在常染色体隐性遗传性视网膜炎的犬模型中,每天四个月西地那非对磷酸二酯酶6突变的杂合子载体给药的研究。
机译:12.5 Mb纯合子区域的靶向下一代测序揭示了常染色体隐性小脑共济失调患者的ANO10突变。
机译:靶向新一代测序技术鉴定中国常染色体隐性小脑共济失调患者新的senataxin突变