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A mutation in the filamin c gene causes myofibrillar myopathy with lower motor neuron syndrome: a case report

机译：filamin c基因突变导致肌原纤维肌病合并下运动神经元综合征：一例

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BackgroundMyofibrillar myopathies (MFMs) are a genetically heterogeneous group of muscle disorders>. Mutations in the filamin C gene (FLNC) have previously been identified in patients with MFM. The phenotypes of FLNC-related MFM are heterogeneous.

机译：背景肌原纤维肌病（MFM）是遗传上异质性的一组肌肉疾病。>。以前已在MFM患者中鉴定出纤维蛋白C基因（FLNC）的突变。 FLNC相关MFM的表型是异质的。

著录项

期刊名称 BMC Neurology
作者
Juanjuan Chen; Jun Wu; Chunxi Han; Yao Li; Yuzu Guo; Xiaoxin Tong;
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作者单位

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年(卷),期 2019(19),-1
年度 2019
页码 198
总页数 6
原文格式 PDF
正文语种
中图分类神经病学;
关键词
Filamin C gene Myofibrillar myopathy Distal myopathy Missense mutation Lower motor neuron;

机译：Filamin C基因;肌原纤维肌病;远端肌病;错义突变;下运动神经元;

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