Ullrich congenital muscular dystrophy Collagen type VI related muscle disorders COL6A mutation;
机译:COL6A1基因的一种新型变体,导致髂骨中的Ullrich先天性肌营养不良:案例报告
机译:常见的COL6A1深入内部伪外显子插入突变导致ULLRICH先天性肌营养不良的明显表型
机译:常见的COL6A1深入内部伪外显子插入突变导致ULLRICH先天性肌营养不良的明显表型
机译:多肌纹理分析在金毛猎犬中的营养不良发育鉴定。
机译:评估CRISPR / Cas9介导的肌球蛋白缺陷型先天性肌营养不良1A型的治疗潜力。
机译:由于COL6A1基因C末端结构域内的突变导致Ullrich先天性肌营养不良的罕见病例的特征:一例报告
机译:Ullrich先天性肌营养不良营养不良可能与COL6A1 P.GLY302ARG变体有关