AGRN Congenital Myasthenic Syndrome Gene Mutation;
机译:新型AGRN突变导致仅影响下肢带状肌的先天性肌无力综合症。
机译:肢体先天性肌无力综合征基础的GFPT1突变导致肌肉AChR的细胞表面表达降低
机译:Agrin突变导致先天性肌无力综合征并伴有远端肌肉无力和萎缩
机译:鉴定DPAGT1作为突变引起先天性染发素综合征的新基因
机译:Marfan综合征相关的突变导致TGF-β家族受体的异常贩运
机译:DPAGT1中的突变导致管状骨聚集的四肢先天性肌无力综合征。
机译:GFPT1中的突变,下肢腰带先天性敏感综合征导致肌肉ACHR的细胞表面表达降低