Alkaptonuria Founder effect Genetic screening Mutation age Ochronosis;
机译:对HGD基因进行突变筛选可鉴定出具有明显的创始效应和高患病率的新型嗜碱多尿症
机译:遗传性出血性毛细血管扩张:法国和意大利患者ACVRL1突变对区域创始人的影响的证据。
机译:检测到五个稀有的囊性纤维化突变,特别是意大利南部:对纯合子突变患者的疾病和表型表征筛查的意义
机译:在阿联酋的Alaptonuria的家族中HgO基因中的R58FS突变
机译:使用高通量筛选和计算建模在功能蛋白的突变景观中映射结构和环境约束
机译:意大利地区人口的BRAF突变:对甲状腺癌的治疗意义。
机译:遗传性出血性脑血症:法国和意大利患者ACVRL1突变的区域创始效果的证据