机译:遗传性出血性毛细血管扩张:法国和意大利患者ACVRL1突变对区域创始人的影响的证据。
机译:新的ACVRL1剪接位点突变在匈牙利遗传性出血性毛细血管扩张家族中的创始效应的证据
机译:匈牙利遗传出血性贫瘠ITANGIA家族创始效果的证据
机译:遗传性出血性毛细血管扩张症中肺动静脉畸形的自动检测和定量
机译:特发性肺动脉高压和遗传性出血性毛细血管扩张症中内皮祖细胞的基因型/表型分析
机译:ACVRL1 c.314-35A G多态性与ENG突变的遗传性出血性毛细血管扩张患者的器官血管畸形相关但与ACVRL1突变的患者无关
机译:在一组受遗传性出血性毛细血管扩张症影响的患者中,23例aCVRL1突变的功能和剪接缺陷分析。