exome genome next-generation sequencing genetic variants Mendelian disorders;
机译:全基因组联动分析全面测序鉴定了中国家庭中NEFH的新型架构变体,Charcot-Marie-Tooth 2:Charcot-Marie-Tooth 2的Nefh中的一种新型变种
机译:临床全外肢体和全基因组测序检测遗传疾病中种系变体的开发及验证
机译:通过食管腺癌全基因组测序和全基因组测序检测到的拷贝数变化
机译:纯合子映射使用全exome测序:一种有价值的遗传疾病致病变异鉴定的方法
机译:通过全外显子测序鉴定的大肠癌转移中的体细胞突变分析
机译:食管腺癌全基因组测序和全基因组测序检测拷贝数变化
机译:全基因组测序比用于检测Exome变体的全外测序更强大