机译:线粒体组氨酸tRNA合成酶HARS2的突变导致Perrault综合征的卵巢发育不全和感觉神经性听力丧失
机译:线粒体组氨酸tRNA合成酶HARS2的突变导致Perrault综合征的卵巢发育不全和感觉神经性听力丧失
机译:编码线粒体亮氨酰tRNA合成酶的LARS2突变导致Perrault综合征的卵巢早衰和听力丧失
机译:DBP缺乏蛋白HSD17B4中的突变会导致卵巢发育不全,听力丧失和Perrault综合征的共济失调。
机译:用于感觉神经性听力损失的数字助听器:(滑雪坡听力损失)
机译:糖基-tRNA合成酶突变导致2D型Charcot-Marie-Tooth病和V型远端脊髓性肌萎缩症:人类周围神经病的潜在新型疾病机制。
机译:LARS2中的突变编码线粒体亮氨酰tRNA合成酶导致过早卵巢衰竭和Perrault综合征的听力丧失
机译:线粒体组氨酸tRNA合成酶HARS2的突变导致Perrault综合征的卵巢发育不全和感觉神经性听力丧失