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机译:MAGEL2突变和缺失的临床表型
Karin Buiting; Nataliya Di Donato; Jasmin Beygo; Susanne Bens; Maja von der Hagen; Karl Hackmann; Bernhard Horsthemke;
机译:仔细的临床功能表型联合系统,宽的基于NGS基因分型,鉴定了遗传性视网膜营养不良(IRD)患者的许多新型疾病突变和缺失
机译:多尺度计算分析HCN4基因双突变心率的影响:从单通道到临床表型
机译:BRAF突变和CDKN2A缺失定义了儿童继发性高级神经胶质瘤的临床不同亚组
机译:携带磁马2中截断突变的两种小鼠模型显示出明显的表型
机译:使源自样品测量的表型的特征化合物适应的方法;一种临床成像设备,用于适配由样本测量得出的表型组成的特征;用于适配由表型组成的签名的程序元素;电脑阅读媒体
机译:通过选择性地繁殖小鼠以产生具有所需表型的突变来鉴定突变的方法
机译:使用体细胞超突变体外创建插入和缺失突变
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