机译:同一家族中的阵发性运动致动障碍和先天性肌强直:PRRT2突变和两个CLCN1突变并存
paroxysmal kinesigenic dyskinesia myotonia congenita PRRT2 CLCN1;
机译:中国家庭群组中的PRRT2突变,具有阵发性运动诱发障碍和基因型 - 表型相关性排列中的文献
机译:PRRT2突变可改变阵发性运动性运动障碍患者的固有脑活动:PRRT2突变可改变脑活动
机译:先天性肌强直和肌强直性营养不良:同一家族的CLCN1突变和CNBP(ZNF9)基因的扩增并存。
机译:通过诱导突变确定的MMP和ADAM系列的病理学生物学
机译:安德森三伐综合征治疗术后瘫痪的小鼠模型和新型NAV1.4突变术中的肌疗法突变功能研究
机译:内含子PRRT2突变产生新的剪接受体位点并在三代家庭中引起阵发性运动性运动障碍伴婴儿惊厥(PKD / IC)
机译:内含子PRRT2突变产生新的剪接受体位点,并在三代家庭中引起阵发性运动性运动障碍伴婴儿惊厥(PKD / IC)