机译:全外显子测序将新型CSMD1基因突变与家族性帕金森病相关联
机译:CSMD1基因突变可导致家族帕金森病
机译:Palmoplantar Keratoderma和Charcot-Marie-Tooth病:两种独立遗传疾病的组合? 全外壳测序鉴定MPZ和KRT1基因中的两点突变
机译:调查DJ-1中的家族帕金森病突变及其对20S蛋白酶体的影响
机译:遗传性血细胞化突变(C282Y和H63D)在家族性阿尔茨海默病和帕金森病中的涉及及其通过流行病致病选择所称的起源
机译:对罕见的家族性儿童急性淋巴细胞白血病的全基因组测序揭示了Fanconi贫血基因的推定易感突变
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