帕金森病基因突变多态性与其家族性和散发性的关系

摘要

目的：观察帕金森病遗传易感基因Parkin基因4，6，7号外显子突变的多态性，探讨Parkin基因突变在家族和散发的原发性帕金森病发病过程中的作用。方法：实验于2003-07／2004-08在解放军第四军医大学唐都医院功能性脑疾病研究所完成。通过聚合酶链式反应，基因测序技术及整合荧光偏振技术和模板指导荧光末端掺入技术，对36例家族性及214例散发性原发性帕金森病患者进行Parkin基因4，6及7号外显子突变检测，观察有无Parkin基因突变及其突变类型和不同的突变率，并以250名正常健康人作为阴性对照，参与者均知情同意。结果：按意向处理分析，250例原发性帕金森病患者和250例健康对照者均进入结果分析。