机译:下一代测序鉴定了两个马凡氏综合征中国家庭的FBN1基因新突变
机译:中国近亲家庭常染色体显性遗传马凡氏综合征FBN1基因的新突变和黄斑变性
机译:巴基斯坦马凡氏综合征大家庭中新的FBN1基因突变的鉴定
机译:PTCH1基因的新型突变激活了中国患有避免基底细胞癌综合征的中国家庭的Shh / Gli信号通路
机译:Marfan综合征相关的突变导致TGF-β家族受体的异常贩运
机译:下一代测序鉴定了两个中国人患有马凡氏综合症的FBN1基因的新突变
机译:两例马凡氏综合症家庭病例中FBN1基因的未描述突变