机译:有针对性地破坏Myocilin基因(Myoc)提示,导致人青光眼的突变获得了功能
机译:功能性podocin-nephrin复合物的分子基础:NPHS2基因中的突变破坏了将nephrin靶向脂质筏微结构域。
机译:与人内分泌疾病相关的G蛋白偶联受体基因的功能突变
机译:KMDB / MNTOTIONVIEW:人类疾病基因突变和多态性的综合知识基础 - 数据扩展和进一步的功能发展 -
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:LINE-1依赖于核酸内切酶的逆转座事件人类遗传疾病:突变检测偏倚和靶基因的多种机制。破坏
机译:有针对性的破坏Myocilin基因(Myoc)提示,人青光眼致突变获得了功能。
机译:人类微小RNa中体细胞突变的鉴定和功能表征及其在卵巢肿瘤组织靶基因中的反应元件