机译:在99例蛋白尿患者中鉴定出12种新的HGD基因变体:关注意大利的“黑骨病”
机译:对HGD基因进行突变筛选可鉴定出具有明显的创始效应和高患病率的新型嗜碱多尿症
机译:一名患有alkaptonuria的患者的新型错义HGD基因突变K57N。
机译:使用HGD和PSO-SVM系统地识别多种癌症类型中的基因和途径
机译:先天性心脏病患者的稀有拷贝数变异确定了左右模式中的新基因
机译:有针对性的下一代测序技术可识别南非黑人和尼日利亚黑人帕金森氏病候选基因的新变异
机译:在99名尿嘧啶尿症患者中发现了12种新的HGD基因变异:专注于意大利的“黑骨病”