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机译:一名患有alkaptonuria的患者的新型错义HGD基因突变K57N。
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机译:先天性纤维蛋白原血症患者新突变的鉴定和巴基斯坦人群中错义突变的分子模型
机译:西班牙血友病A患者F8基因中的31个新突变的鉴定:对20个错义突变的结构分析表明存在新的分子间结合位点。
机译:与非辛瘤性听力损失相关的GJB2基因畸形突变的功能后果
机译:Friedreich共济失调患者G130V错义突变的轻度表型背后的分子机制的调查。
机译:来自英国的碱性磷酸酶尿症患者的HGD基因突变分析:新型突变的鉴定。
机译:鉴定alaptonuria患者HGD突变:使用互联网寻求稀有疾病
机译:77%的前列腺癌骨转移中的单个错义突变:遗传生物标志物和新型治疗性线粒体靶标的新机会。