机译:先天性蛋白丢失性肠病:由于DGAT1突变导致脂质代谢的先天性错误
机译:先天性腹泻来自DGAT1突变,导致电解质紊乱,蛋白质肠病,和佝偻病
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机译:B12代谢患者粗线粒体成纤维细胞中钴素蛋白结合蛋白的质谱鉴定
机译:抚养先天性代谢错误儿童的社会心理挑战以及低蛋白食品保险范围的影响
机译:在阿拉伯联合酋长国人口中的20种先天性代谢错误背后的突变鉴定
机译:代谢的先天性错误,重点在于引起3-甲基巴豆酰-CoA羧化酶缺乏症的MCCB特殊突变的功能分析以及细胞内维生素B12代谢的MMADHC,该基因的突变可导致三种不同的表型