intellectual disability epilepsy SPTAN1 pontocerebellar atrophy;
机译:鉴定智障和桥小脑萎缩中SPTAN1的新型框内从头突变
机译:具有脊柱肌肉萎缩(PCH1)的Pontocerebellar发育不全(PCH1):原始荷兰PCH1家族中的SLC25A46突变的识别
机译:β-catenin(CTNNB1)的从头突变似乎是智力残疾的常见原因:扩大突变和临床范围
机译:Viamigo:智障人士的数字旅行助手:使用现代智能技术进行建模和设计,以支持智障人士的独立旅行
机译:表征小鼠存活运动神经元基因外显子7内突变对小鼠脊髓性肌萎缩模型的影响。
机译:两名肌萎缩和关节软化病患者BICD2的框架内从头突变
机译:鉴定智力残疾血液中新型DE Novo突变和Pontocerebellar萎缩的框架1