机译:6q25.2–q25.3间质性缺失:与小头畸形发育迟缓畸形特征和听力下降相关的新型微缺失综合征
6q deletion hearing loss microcephaly developmental delay agenesis of the corpus callosum array-CGH;
机译:间质性删除6q25.2-q25.3:与小头畸形,发育迟缓,畸形和听力下降有关的新型微缺失综合征。
机译:一种新发现的2p15-16.1小缺失综合征,表现出中等程度的发育延迟,自闭行为,身材矮小,小头畸形和畸形特征:一名新患者,缺失3.2 Mb。
机译:WAC功能丧失突变会导致可识别的综合征,其特征为畸形,发育迟缓和肌张力低下,并概括了10p11.23微缺失综合征
机译:数学模型在评估听力障碍幼儿发育迟缓风险中的应用
机译:非综合征性遗传性听力损失。
机译:与NF1基因相邻的17q11.2处的新型从头微缺失与发育延迟,身材矮小,小头畸形和畸形特征相关
机译:6q25.2–q25.3间质性缺失:与小头畸形,发育迟缓,畸形特征和听力下降相关的新型微缺失综合征