机译:使用电子病历和大规模基因组学联盟评估功能变体丧失的功能后果
loss of function (LOF) imputation PCSK9 eMERGE biorepository;
机译:分类和报告获取的拷贝数变体(CNV)并复制肿瘤疾病中杂合子(CN-LOH)的中性丧失:来自美国医学遗传学和基因组学(ACMG)和癌症基因组学联盟(CGC)的联合建议
机译:eMERGE网络:与电子病历数据链接的一组生物储存库,用于进行基因组研究
机译:在电子病历和基因组学(eMERGE)联盟中面对实时的道德,法律和社会问题。
机译:Latinamerican医疗网络门户网站上电子医疗记录功能的有用性
机译:估算遗传变异功能后果的计算方法及其在癌症基因组学中的应用。
机译:电子病历和大规模基因组学联盟工作背景下的拷贝数变异分析
机译:使用电子病历记录评估功能丧失变量的功能后果。大规模基因组学联盟的努力