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A novel cause for primordial dwarfism revealed: defective tRNA modification

机译：揭示了导致原始侏儒症的新原因：缺陷的tRNA修饰

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A mutation in the WDR4 gene, coding for a tRNA-modifying enzyme, leads to reduced levels of guanosine methylation in tRNA in patients with primordial dwarfism.See related Research article: .

机译：WDR4基因中的一种编码tRNA修饰酶的突变导致原发性侏儒症患者tRNA中的鸟苷甲基化水平降低。

著录项

期刊名称 Genome Biology
作者
Liudmila Filonava; Adrian Gabriel Torres; Lluis Ribas de Pouplana;
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作者单位

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年(卷),期 2015(16),-1
年度 2015
页码 216
总页数 2
原文格式 PDF
正文语种
中图分类生物学;
关键词

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专利

1. A novel cause for primordial dwarfism revealed: defective tRNA modification [J] . Filonava Liudmila, Gabriel Torres Adrian, Ribas de Pouplana Lluis Genome Biology . 2015,第10期

机译：揭示了原始侏儒症的新原因：缺陷的tRNA修饰
2. A novel cause for primordial dwarfism revealed: defective tRNA modification [J] . Liudmila Filonava, Adrian Gabriel Torres, Lluis Ribas de Pouplana Genome Biology . 2015,第1期

机译：揭示了原始侏儒症的新原因：缺陷的tRNA修饰
3. Defective i 6A37 Modification of Mitochondrial and Cytosolic tRNAs Results from Pathogenic Mutations in TRIT1 and Its Substrate tRNA [J] . John W. Yarham, Tek N. Lamichhane, Angela Pyle, PLoS Genetics . 2014,第6期

机译：TRIT1及其底物tRNA的致病性突变导致线粒体和胞质tRNA的i 6 A37修饰缺陷
4. Top-Down Mass Spectrometry of tRNA Reveals Sample Heterogeneity and Identifies/Localizes Posttranscriptional Modifications [C] . Monika Taucher, Barbara Ganisl, Kathrin Breuker American Society for Mass Spectrometry Conference on Mass Spectrometry and Allied Topics . 2011

机译：TRNA的自上而下的质谱显示样品异质性并识别/定位后术后修改
5. Star formation triggering mechanisms revealed by far-ultraviolet, H(alpha), and HI images of dwarf galaxies. [D] . Stewart, Susan Gessner. 1998

机译：矮星系的远紫外线，H（alpha）和HI图像揭示了恒星形成的触发机制。
6. Mutation in WDR4 impairs tRNA m7G46 methylation and causes a distinct form of microcephalic primordial dwarfism [O] . Ranad Shaheen, Ghada M H Abdel-Salam, Michael P. Guy, 2015

机译：WDR4中的突变会损害tRNA m7G46甲基化并导致一种独特形式的小头原始侏儒症
7. A novel cause for primordial dwarfism revealed: defective tRNA modification [O] . Liudmila Filonava, Adrian Gabriel Torres, Lluis Ribas de Pouplana 2015

机译：揭示了导致原始侏儒症的新原因：缺陷的tRNA修饰

A novel cause for primordial dwarfism revealed: defective tRNA modification

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