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Population sequencing of two endocannabinoid metabolic genes identifies rare and common regulatory variants associated with extreme obesity and metabolite level

机译:两种内源性大麻素代谢基因的群体测序确定了与极端肥胖和代谢产物水平相关的罕见和常见调控变异

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摘要

BackgroundTargeted re-sequencing of candidate genes in individuals at the extremes of a quantitative phenotype distribution is a method of choice to gain information on the contribution of rare variants to disease susceptibility. The endocannabinoid system mediates signaling in the brain and peripheral tissues involved in the regulation of energy balance, is highly active in obese patients, and represents a strong candidate pathway to examine for genetic association with body mass index (BMI).
机译:背景技术在定量表型分布的极端情况下,对个体中的候选基因进行有针对性的重测序是获得有关罕见变异对疾病易感性贡献信息的一种选择方法。内源性大麻素系统介导参与能量平衡调节的大脑和周围组织的信号传导,在肥胖患者中非常活跃,并且代表了检查与体重指数(BMI)的遗传关联的强大候选途径。

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