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Implementation of a genomic medicine multi-disciplinary team approach for rare disease in the clinical setting: a prospective exome sequencing case series

机译:在临床环境中实施针对罕见病的基因组医学多学科团队方法:前瞻性外显子组测序案例系列

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摘要

BackgroundA multi-disciplinary approach to promote engagement, inform decision-making and support clinicians and patients is increasingly advocated to realise the potential of genome-scale sequencing in the clinic for patient benefit. Here we describe the results of establishing a genomic medicine multi-disciplinary team (GM-MDT) for case selection, processing, interpretation and return of results.
机译:背景技术越来越多地提倡一种多学科的方法来促进参与,为决策提供信息并支持临床医生和患者,以实现基因组规模测序在诊所中对患者有益的潜力。在这里,我们描述了建立基因组医学多学科团队(GM-MDT)进行结果选择,处理,解释和返回结果的结果。

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