机译:心血病性右心室发育不良,皮肤表现和DESMOPLAKIN DESMOPLAKIN突变:CARVAJAL综合征
机译:一种新的低/低牙合综合征:继去氨普金占主导地位的突变继发的Carvajal / Naxos综合征。
机译:Carvajal综合征中的两个新的纯合的desmoplakin突变。
机译:离子迁移率 - 质谱显示淀粉样蛋白γ-蛋白的早期组装:家族性突变A2T和A2V的影响
机译:与NAV1.7中突变相关的神经病疼痛综合征的结构基础
机译:在两名女性兄弟姐妹中desmoplakin基因的新突变具有罕见的扩张型心肌病:Carvajal综合征
机译:Carvajal综合征:简要概述和临床案例的心肌病,与Desmoplakin基因的复合杂合突变相关